目的 探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。 方法 回顾性分析我院产前超声诊断胎儿透明隔腔异常88例,对其相关畸形超声特征及随访结果进行总结。 结果 88例胎儿透明隔腔异常,包括透明隔腔增大9例(10.23%)、透明隔腔缩小12例(13.64%)、透明隔腔缺如67例(71.59%)。透明隔腔增大9例中,合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例；透明隔腔缩小12例中,胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例；透明隔腔缺如67例中,孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker 畸形8例,Arnold-ChiariⅡ 畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果：73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。 结论 产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统有重要临床意义。