目的 探讨二维超声联合阴道超声在诊断早期胎儿肢体畸形中的应用价值。方法 选取2016年2月-2017年 2月于我院建档并常规行早期筛查(11~13₊₆周)的12000例胎儿,对筛查出胎儿肢体畸形的病例行回顾性资料分析。结果 早期筛查超声共检测出胎儿肢体畸形12例,其中7例合并有颈项透明层增厚、胎儿水肿、脐膨出等,其中2例因二维超声显示颈项透明层增厚及胎儿水肿,经阴道超声检查,显示为前臂与手关系异常；3例二维超声显示胎儿手形态固定,经阴道超声检查显示,前臂仅探及一条长骨回声,手屈曲位。所有病例均经大体标本或尸解证实。结论 二维超声联合阴道超声能极大提高早期筛查中胎儿肢体畸形,并为正确做出决定提供有力依据。