摘要：胎儿泌尿生殖系畸形比较常见，外生殖器异常发病率约为0.26%，常单独出现，也常合并其它部位异常以及隐睾、腹股沟疝等。外生殖器畸形以男性尿道下裂最多见，单纯尿道上裂罕见，产前超声容易漏诊误诊，而出生后治疗较困难，尤其完全型，手术复杂难度大、周期长、并发症多，预后不确定性大，多次术后形态和功能也常不能达到完全正常的状态，部分会影响性生活和生育，产前诊断对家属产前多学科咨询和做出选择意义重大。