右室心尖发育不良（right ventricular apical hypoplasia ，RVAH）是一种发病率极低的先天性心脏疾病。本病主要特征为右室心尖部缺如 ，右心室腔缩短。超声心动图对于早期明确诊断RVAH具有重要价值。本文主要介绍了一例右室心尖发育不良并室壁瘤形成的患者超声心动图的特异性表现。通过超声心动图检查能够提高RVAH的检出率，为临床医师的诊疗提供帮助。