患者女，26岁，孕1产0，孕13＋4周，因外院超声提示胎儿畸形来我院进一步检查。超声检查：妊娠子宫内可见一异常胎儿回声，头臀径5．9 cm，双顶径1．8 cm，胎头形态失常，颅骨环状强回声间断性回声失落，较大缺失约1．0 cm，脑组织向外膨出，膨出物可见膜样组织包绕，胎儿颜面部显示不清，似可及单个眼眶低回声区，胎儿皮肤水肿，胸廓发育窄小、畸形，未见明显胸骨回声，心脏向胸外膨出，胎心率156次/min，肝脏相对饱满，双肾显示不清，四肢可显示，股骨长径约1．0 cm，远端指趾显示欠清。胎盘位于前壁，回声未见异常，羊水分布均匀，深度约为3．0 cm，可见羊膜带回声（图1，2）。超声提示：先天性胎儿发育异常，单活胎，胎儿脑组织膨出，胎儿胸廓发育畸形，心脏外翻，胎儿颜面部发育异常，羊膜带综合征？于检查当日行药物流产失败，后给予催产素催产，自然分娩一长约12 cm死胎，可见心脏外翻，胎儿颜面部发育异常，四肢形态正常（图3）。