孕妇27岁，孕2产0，无不良嗜好，无家族遗传史，既往曾因“胎儿心脏畸形”于孕6个月引产一次。此次于外院行人工授精受孕，无创DNA提示均低风险，耳聋基因检测无异常，甲功六项检测结果正常，无贫血。中孕期OGTT实验：5.71-7.06-7.13mmol/L，外院诊断妊娠期糖尿病，经饮食+运动控制血糖。孕妇于孕21+4周来我院行胎儿系统超声检查，超声发现胎儿额部扁平，鼻背低，鼻骨显示，鼻孔扁塌（见图1），上颌骨后缩，上牙槽弓弧度较宽，余结构未见明显异常，生长参数测量正常。超声提示胎儿面中部异常-考虑Binder综合征。孕26周行胎儿三维超声检查（见图2），孕30周复查超声（见图3），测量额鼻夹角为153度。羊水穿刺检测结果：染色体核型分析未见数目和结构明显异常。孕妇于孕39+5周在我院顺产一男婴，体重3480g，Apgar评分1分钟10分，5分钟10分，10分钟10分。患儿面部平坦，鼻尖小，鼻小柱短，鼻梁塌陷，鼻翼周围扁平，与产前超声表现相符。患儿无呼吸障碍，吸吮有力，随访至生后3个月（见图4），喂养及生长发育良好，目前仍在随访中。