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孕妇27岁,孕2产0,无不良嗜好,无家族遗传史,既往曾因“胎儿心脏畸形”于孕6个月引产一次。此次于外院行人工授精受孕,无创DNA提示均低风险,耳聋基因检测无异常,甲功六项检测结果正常,无贫血。中孕期OGTT实验:5.71-7.06-7.13mmol/L,外院诊断妊娠期糖尿病,经饮食+运动控制血糖。孕妇于孕21+4周来我院行胎儿系统超声检查,超声发现胎儿额部扁平,鼻背低,鼻骨显示,鼻孔扁塌(见图1),上颌骨后缩,上牙槽弓弧度较宽,余结构未见明显异常,生长参数测量正常。超声提示胎儿面中部异常-考虑Binder综合征。孕26周行胎儿三维超声检查(见图2),孕30周复查超声(见图3),测量额鼻夹角为153度。羊水穿刺检测结果:染色体核型分析未见数目和结构明显异常。孕妇于孕39+5周在我院顺产一男婴,体重3480g,Apgar评分1分钟10分,5分钟10分,10分钟10分。患儿面部平坦,鼻尖小,鼻小柱短,鼻梁塌陷,鼻翼周围扁平,与产前超声表现相符。患儿无呼吸障碍,吸吮有力,随访至生后3个月(见图4),喂养及生长发育良好,目前仍在随访中。 |
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投稿时间:2022-06-06修订日期:2022-11-27 |
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A case of Binder syndrome diagnosed by prenatal ultrasound |
wangyanli,Sunxiaopingunxiaoping,Huangyinguangying |
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