摘要:目的 评价早孕期(11~13+6周)超声观察犁骨与上颌骨结合处形成的“叠线”征在胎儿腭裂筛查中的临床价值。 方法 回顾性分析经产后或引产后证实为腭裂的45例胎儿(病例组)和4500例经产后证实为正常胎儿(对照组)的早孕期(11~13+6周)颈项透明层检查的面部正中矢状面声像图,观察和记录犁骨与上颌骨结合处所形成的“叠线”征声像表现,并进行组间比较分析。 结果 45例病例组胎儿中“叠线”征缺失39例(86.67%,39/45),其中单纯继发腭硬腭裂4例(8.89%,4/45),继发腭硬腭裂合并原发腭裂35例(77.78%,35/45); “叠线”征存在6例(13.33%,6/45),其中单纯软腭裂2例(4.44%,2/45),单纯悬雍垂裂1例(2.22%,1/45),单纯原发腭裂3例(6.67%,3/45);4500例对照组胎儿中“叠线”征存在4469例(99.31%,4469/4500),“叠线”征缺失31例(0.69%,31/4500)。组间胎儿“叠线”征存在与否情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。运用“叠线”征缺失预测胎儿腭裂的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别是86.67%(39/45), 99.31%(4469/4500), 55.71%(39/70), 99.86%(4469/4475)。 结论 继发腭硬腭裂合并或不合并原发腭裂表现为“叠线”征缺失,单纯原发腭裂、单纯软腭裂、单纯悬雍垂裂和正常胎儿“叠线”征存在。早孕期胎儿面部正中矢状面上“叠线”征缺失在胎儿腭裂尤其是继发腭硬腭裂筛查中有重要价值。