本病例描述了一位糖原累积症Ia型女性患儿肝脏多发腺瘤的超声造影表现。糖原累积症Ia型是一种较为少见的常染色体隐性遗传病,大部分患者在青春期及成人时才发现肝腺瘤,本病案所报道的患儿仅13岁已出现肝脏多发腺瘤,并进行了肝脏超声造影检查。本病案报道较完整地展示了该糖原累积症Ia型患者的临床表现、实验室检查、超声造影征象、病理和基因检测结果,并进一步讨论了该疾病所致的肝脏多发腺瘤的超声造影表现鉴别要点。