目的 分析1例手足分裂畸形伴外胚层发育不良、唇腭裂胎儿的超声表现及致病基因突变。方法 对胎儿进行连续顺序追踪超声法检查,分析超声图像,采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序。结果 经产前超声诊断分别发现胎儿手足分裂畸形、唇腭裂畸形,全外显子测序结果显示先证者Tp63基因c.637C＞T杂合错义变异,其母亲是杂合体,父亲未携带该变异。